FSHD: Situación de la investigación, cuidados paliativos, efecto de transmisión a los descendientes y donde informarse de los avances

23 abril 2025

- Aunque ya escribí, hace quince años, un artículo en mi viejo e inactivo blog número 1, hoy voy a insistir en dar información sobre esta simpática e incurable enfermedad cual es la FSHD. Ya sabéis: ¡¡¡Rendirse, nunca!!!

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- Hoy hablo con la IA porque me quiero interesar por mi vieja compañera de viaje la FSHD, la cual me fue adjudicada por herencia materna y que me fue confirmada en julio de 2007 mediante una biopsia muscular. Me dicen, muy dulcemente, que sigue sin haber tratamiento alguno desde NEURLOGÍA DE LA FE DE VALENCIA, pero sé que van saliendo algunos medicamentos en pruebas a las cuales yo no soy invitado por edad (tengo casi 76a). No obstante, mis preguntas son: 

• ¿Hay novedades en el mundo de la investigación a las que pueda agarrarme para sobrevivir con dignidad? 
• ¿Hay paliativos para llevar mejor tal decadencia? 
• Me recetan CARNICOR como único remedio por aquello de que ¡algo hará! pero no noto mejoría alguna ¿hay medicamentos para la FSHD? 
• ¿Mi hijo y mis nietos deberían hacerse algún tipo de prueba para prevenir la enfermedad, aunque hoy por hoy sea una enfermedad incurable? 
• ¿Hay alguna página web que esté informando de las investigaciones para el tratamiento y/o curación de la FSHD? 

(FSHD= Distrofia muscular facioescapulohumeral)

ChatGPT Plus, recoge datos, resume e informa:

​Lamento profundamente que, tras tantos años de convivir con la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), sigas enfrentándote a la falta de tratamientos aprobados. Sin embargo, hay avances prometedores en la investigación que podrían ofrecer esperanza.​

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🧬 Avances recientes en investigación

Aunque aún no existen tratamientos aprobados para la FSHD, se están desarrollando terapias innovadoras que podrían cambiar el panorama:​

• Delpacibart Braxlosiran (del-brax): Avidity Biosciences ha completado la inscripción para la fase 1/2 del ensayo FORTITUDE, que evalúa la seguridad y eficacia de esta terapia en personas con FSHD. Se espera iniciar un ensayo global de fase 3 en el segundo trimestre de 2025. ​aviditybiosciences.com+2FSHD Society+2PR Newswire+2

• EPI-321: Epic Bio está desarrollando esta terapia génica epigenética como tratamiento potencial para la FSHD. Han asegurado una financiación significativa para iniciar ensayos clínicos. ​CGTlive™

Estas investigaciones están en etapas clínicas tempranas y, aunque las pruebas suelen tener criterios de edad específicos, los resultados podrían beneficiar a una amplia gama de pacientes en el futuro.​

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🩺 Manejo actual y cuidados paliativos

Dado que no hay tratamientos curativos disponibles, el enfoque actual se centra en mejorar la calidad de vida:​

• Terapias físicas y ocupacionales: Ayudan a mantener la movilidad y la función muscular.​aviditybiosciences.com

• Manejo del dolor: Incluye medicamentos y técnicas de relajación.​

• Soporte ortopédico: Como férulas o dispositivos de asistencia para facilitar el movimiento.​sheffieldclinicalresearch.org+3secure.arkansasbluecross.com+3Muscular Dystrophy UK+3

En cuanto al Carnicor (L-carnitina), su eficacia en la FSHD no está claramente establecida. Es importante discutir con tu neurólogo otras opciones que puedan adaptarse mejor a tus necesidades.​

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👨‍👩‍👧‍👦 Consideraciones genéticas para tu familia

La FSHD es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que existe una posibilidad del 50% de transmitirla a la descendencia. Si ya se ha identificado la variante genética en tu caso, tus hijos y nietos pueden considerar realizar pruebas genéticas para determinar su riesgo. Esto es especialmente relevante si están planificando tener hijos, ya que existen opciones como el diagnóstico genético preimplantacional. ​CNBIotec

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🌐 Recursos informativos y seguimiento de investigaciones

Para mantenerte informado sobre los avances en la investigación y posibles ensayos clínicos, puedes consultar las siguientes páginas:

• FSHD Society: Ofrece información actualizada sobre investigaciones, ensayos clínicos y recursos para pacientes.​

• MyFSHD: Proporciona información sobre terapias en desarrollo y oportunidades de participación en estudios.​

• ClinicalTrials.gov: Base de datos de ensayos clínicos en todo el mundo, donde puedes buscar estudios relacionados con la FSHD.​

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Aunque la situación actual puede ser desalentadora, los avances en la investigación ofrecen una luz de esperanza. Mantener una comunicación abierta con tu equipo médico y estar al tanto de las novedades puede ayudarte a tomar decisiones informadas sobre tu salud y bienestar.